Gene
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000075539(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 285527(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p11
- Coordinate
- Cromosoma 4: 48.497.357–48.780.279 (GRCh38)
- Esoni
- 64 esoni su 282,9 kb
- Proteina
- 3013 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Simboli precedenti
- KIAA0826
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FRYL. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FRYL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 11,7 kb dei 282,9 kb del gene; 9042 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FRYL
15
posizioni in FRYL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 282,9 kb di FRYL, introni inclusi, non solo i 11,7 kb di esoni.
Tratti collegati a FRYL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FRYL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FRYL: FRY like transcription coactivator. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fryl
Dante Labs. Gene FRYL: FRY like transcription coactivator [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fryl
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