Tratto
Eye pain
Nome clinico: Ocular pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the eye.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eyeConstitutional symptom
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Eye pain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VSX1visual system homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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