Traits

Traits linked to SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

The Human Phenotype Ontology links 131 traits to SCN9A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Pain insensitivity	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Progressive gait ataxia	Molto spesso (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Atypical absence seizure	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Complex febrile seizure	Spesso (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Focal aware seizure	Spesso (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Generalized clonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Photosensitive myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Action tremor	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Dysesthesia	A volte (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	A volte (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Tremor	Raramente (1–4%)
Absent reflexes	Non registrato
Decreased nerve conduction velocity	Non registrato
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Decreased sensory nerve conduction velocity	Non registrato
Impaired pain sensation	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ankle	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the knee	Molto spesso (80–99%)
Foot acroosteolysis	Molto spesso (80–99%)
Tapered finger	Molto spesso (80–99%)
Decreased/absent ankle reflexes	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	A volte (5–29%)
Limited knee straightening	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Tibial torsion	A volte (5–29%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Autoamputation of digits	Non registrato
Breakdown of small bones of fingers	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal cortical bone morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Prominent swayback	Molto spesso (80–99%)
Cogwheel rigidity	Spesso (30–79%)
Rigidity	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Painless fractures due to injury	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Excessive sweating	Molto spesso (80–99%)
Poor fingernail formation	Molto spesso (80–99%)
Poor toenail formation	Molto spesso (80–99%)
Itching	Spesso (30–79%)
Cyanotic episode	A volte (5–29%)
Paleness	A volte (5–29%)
Acral ulceration	Non registrato
Decreased ability to sweat	Non registrato
Flushing	Non registrato
Lack of sweating	Non registrato
Paronychia	Non registrato
Sporadic excessive sweating	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Extra bones within cranial sutures	Molto spesso (80–99%)
Facial tics	Spesso (30–79%)
Limited neck range of motion	Spesso (30–79%)
Drooling	A volte (5–29%)
Decreased salivary flow	Non registrato
Decreased taste	Non registrato
Dry eye syndrome	Non registrato
Hyposmia	Non registrato
Lost smell	Non registrato
Lower jaw pain	Non registrato

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Erythromelalgia	Molto spesso (80–99%)
Allodynia	A volte (5–29%)
Anal pain	Non registrato
Jaw pain	Non registrato
Muscle ache	Non registrato
Pain	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of blood vessel	A volte (5–29%)
Elevated heart rate	Non registrato
Palpitations	Non registrato
Slow heartbeats	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Constipation	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Non registrato
Diarrhea	Non registrato
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of tear production	Non registrato
Blurred vision	Non registrato
Decreased corneal reflex	Non registrato
Eye pain	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Blood cancer	A volte (5–29%)
Platelet abnormalities	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Hypothermia	A volte (5–29%)
Laboratory abnormality	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Non registrato

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Runny Nose	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SCN9A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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