Tratto
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Riepilogo
- Detto anche
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test26 geni collegati a Fundus hypopigmentation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fundus hypopigmentation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sempre | In 2 condizioni |
| CHMCHM Rab escort protein | Sempre | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXC1forkhead box C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIM44TRIM family member 44 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| EDNRBendothelin receptor type B | Non registrato | In 1 condizione |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX3paired box 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYRtyrosinase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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