Tratto
Lenticonus
A conical projection of the anterior or posterior surface of the lens, occurring as a developmental anomaly.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lenticonus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRPH2peripherin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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