Tratto
Retinal flecks
Presence of multiple yellowish-white lesions of various size and configuration on the retina not related to vascular lesions.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Retinal flecks, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Retinal flecks
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retinal flecks. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PLA2G5phospholipase A2 group V | Sempre | In 1 condizione |
| RDH8retinol dehydrogenase 8 | Sempre | In 1 condizione |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| PROM1prominin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Non registrato | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane