Tratto
Drusen
Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Drusen. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ESPNespin | Sempre | In 1 condizione |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CFHcomplement factor H | Non registrato | In 1 condizione |
| CFIcomplement factor I | Non registrato | In 1 condizione |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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