Tratto
Abnormal macular pigmentation
Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of macular pigmentation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal macular pigmentation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH3cadherin 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Non registrato | In 1 condizione |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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