Tratto
Blind spot located at fixation point
Nome clinico: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
Riepilogo
- Detto anche
- Central blind spot, Central scotomata
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test76 geni collegati a Blind spot located at fixation point
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blind spot located at fixation point. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 2 condizioni |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Sempre | In 1 condizione |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Sempre | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | In 3 condizioni |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Sempre | In 2 condizioni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROM1prominin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| PRPH2peripherin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATF6activating transcription factor 6 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRXcone-rod homeobox | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 36 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOrhodopsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MYOCmyocilin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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