Gene
DMC1
DNA meiotic recombinase 1
- HGNC 2927↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100206↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11144↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q13.1
- Coordinate
- Cromosoma 22: 38.518.948–38.570.183 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 51,2 kb
- Proteina
- 340 amminoacidi
- Noto anche come
- LIM15
- Trascritto MANE Select
- ENST00000216024.7NM_007068.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Infertilità maschile
L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di DMC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 51,2 kb del gene; 1023 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ACTL9actin like 9Condivide 1 condizione
- ARMC2armadillo repeat containing 2Condivide 1 condizione
- AURKCaurora kinase CCondivide 1 condizione
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Condivide 1 condizione
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Condivide 1 condizione
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Condivide 1 condizione
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Condivide 1 condizione
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Condivide 1 condizione
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Condivide 1 condizione
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Condivide 1 condizione
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Condivide 1 condizione
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Condivide 1 condizione
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DMC1: DNA meiotic recombinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dmc1
Dante Labs. Gene DMC1: DNA meiotic recombinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dmc1
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