Gene
DDX17
DEAD-box helicase 17
- HGNC 2740↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100201↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10521↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q13.1
- Coordinate
- Cromosoma 22: 38.483.438–38.506.311 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 22,9 kb
- Proteina
- 729 amminoacidi
- Noto anche come
- P72
- Trascritto MANE Select
- ENST00000403230.3NM_006386.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora DDX17. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DDX17
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 22,9 kb del gene; 2190 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DDX17
1
posizione in DDX17 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 22,9 kb di DDX17, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DDX17: DEAD-box helicase 17. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ddx17
Dante Labs. Gene DDX17: DEAD-box helicase 17 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ddx17
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