Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

FTH1

ferritin heavy chain 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q12.3
Coordinate
Cromosoma 11: 61.964.285–61.967.634 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 3,4 kb
Proteina
183 amminoacidi
Noto anche come
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Simboli precedenti
FTHL6
Trascritto MANE Select
ENST00000273550.12NM_002032.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale (NBIA)

    • Neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale

      Un gruppo di malattie che comprende PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatia (FTL) e aceruloplasminemia (CP), con ereditarietà prevalentemente recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trattamento sintomatico della distonia e del parkinsonismo, chelazione del ferro per l'aceruloplasminemia e test del portatore per i familiari nelle forme recessive.

Struttura di FTH1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova FTH1. FTH1 e 23 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 61.465.960 a 62.465.959.Cromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, filamento direttoSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, filamento direttoSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, filamento direttoSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, filamento direttoLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, filamento inversoSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, filamento direttoDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, filamento direttoTMEM258: 61.768.455–61.792.802, filamento inversoTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, filamento direttoFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, filamento direttoFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, filamento inversoFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, filamento inversoFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, filamento inversoRAB3IL1BEST1: 61.949.808–61.965.515, filamento direttoBEST1FTH1: 61.964.285–61.967.634, filamento inversoFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, filamento direttoINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, filamento direttoSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, filamento direttoSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, filamento direttoSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, filamento direttoSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, filamento inversoSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, filamento direttoASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, filamento direttoSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, filamento inversoAHNAKDiagramma di FTH1: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 61.964.285–61.964.891, 607 basiEsone 3: 61.964.987–61.965.112, 126 basiEsone 2: 61.965.369–61.965.515, 147 basiEsone 1: 61.967.312–61.967.634, 323 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 3,4 kb del gene; 552 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FTH1

11

posizioni in FTH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (9,1%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 3,4 kb di FTH1, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FTH1: ferritin heavy chain 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. Gene FTH1: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fth1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test