Tratto
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Riepilogo
- Detto anche
- Agyria diffuse
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Agyria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Sempre | In 2 condizioni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DCXdoublecortin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF2Akinesin family member 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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