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Gene

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 7.629.793–7.631.956 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 2,2 kb
Proteina
73 amminoacidi
Simboli precedenti
C19orf79
Trascritto MANE Select
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come moderato

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di PET100

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova PET100. PET100 e 34 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 7.130.875 a 8.130.874.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7.112.255–7.294.443, filamento inversoINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, filamento direttoARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, filamento inversoSAXO5: 7.492.976–7.509.030, filamento diretto: 7.507.052–7.519.622, filamento direttoZNF358: 7.515.292–7.521.027, filamento direttoZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, filamento direttoMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, filamento direttoPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, filamento direttoPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, filamento direttoXAB2: 7.619.523–7.629.573, filamento inversoXAB2PET100: 7.629.793–7.631.956, filamento direttoPET100: 7.629.796–7.647.477, filamento direttoPCP2: 7.631.611–7.635.831, filamento inversoPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, filamento direttoRETN: 7.669.044–7.670.456, filamento direttoMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, filamento diretto: 7.678.501–7.682.854, filamento direttoTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, filamento direttoFCER2: 7.688.758–7.702.146, filamento inversoFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, filamento inversoCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, filamento inversoCD209: 7.739.993–7.747.623, filamento inversoCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, filamento direttoCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, filamento direttoEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, filamento inversoPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, filamento direttoLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, filamento direttoMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, filamento direttoTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, filamento direttoCTXN1: 7.924.491–7.926.174, filamento inversoTIMM44: 7.926.715–7.943.773, filamento inversoELAVL1: 7.958.573–8.006.062, filamento inversoELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, filamento direttoCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, filamento inversoFBN3Diagramma di PET100: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 7.629.793–7.629.860, 68 basiEsone 2: 7.630.573–7.630.659, 87 basiEsone 3: 7.630.823–7.630.846, 24 basiEsone 4: 7.631.473–7.631.956, 484 basi12345′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 2,2 kb del gene; 222 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PET100

    5

    posizioni in PET100 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 2,2 kb di PET100, introni inclusi, non solo i 0,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PET100: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PET100: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pet100

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