Insulino-resistenza ereditaria grave

Sindrome da insulino-resistenza di tipo A

Grave insulino-resistenza con acanthosis nigricans ed elevati livelli di androgeni, generalmente riscontrata in ragazze adolescenti e talvolta simile alla sindrome dell'ovaio policistico.

Sindrome di Donohue

Autosomica recessiva

La forma più grave di deficit del recettore dell'insulina, con ritardo della crescita e insulino-resistenza estrema fin dalla nascita.

Sindrome di Rabson-Mendenhall

Autosomica recessiva

Grave insulino-resistenza a partire dall'infanzia, con caratteristiche di crescita, dentarie e cutanee, causata da varianti in entrambe le copie di INSR.

Ipoglicemia ipoinsulinemica con emiipertrofia corporea

Autosomica dominante

Bassi livelli di zucchero nel sangue con bassi livelli di insulina e crescita corporea asimmetrica, causata da varianti attivanti di AKT2.