Gene
SLC16A1
solute carrier family 16 member 1
- HGNC 10922(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000155380(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6566(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 112.911.847–112.956.196 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 44,4 kb
- Proteina
- 500 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MCT, MCT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369626.8NM_003051.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Iperinsulinismo
- Adenomatosi delle cellule insulariAutosomica dominante
Un disturbo sporadico o ereditario caratterizzato dalla proliferazione focale o diffusa delle cellule delle isole di Langerhans nel pancreas. Comporta iperinsulinemia e ipoglicemia.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Livelli anormalmente elevati di insulina nel sangue.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Referto sul tratto che legge SLC16A1
Sport e prestazioni
- Trasporto del lattato
Struttura di SLC16A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 44,4 kb del gene; 1503 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC16A1
11
posizioni in SLC16A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 44,4 kb di SLC16A1, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC16A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC16A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC16A1: solute carrier family 16 member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc16a1
Dante Labs. Gene SLC16A1: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc16a1
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