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Gene

BSN

bassoon presynaptic cytomatrix protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p21.31
Coordinate
Cromosoma 3: 49.554.477–49.671.549 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 117,1 kb
Proteina
3926 amminoacidi
Simboli precedenti
ZNF231
Trascritto MANE Select
ENST00000296452.5NM_003458.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di BSN

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova BSN. BSN e 31 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 49.113.013 a 50.113.012.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbUSP19: 49.105.758–49.120.940, filamento inversoUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, filamento inversoLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, filamento inversoCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, filamento direttoKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, filamento inversoCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, filamento direttoIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, filamento inversoC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, filamento inversoUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, filamento inversoGPX1: 49.357.176–49.412.051, filamento inversoRHOA: 49.359.136–49.412.998, filamento inversoTCTA: 49.412.212–49.455.826, filamento direttoTCTAAMT: 49.416.771–49.422.685, filamento inversoAMT: 49.416.777–49.429.314, filamento inversoNICN1: 49.422.333–49.429.331, filamento inversoNICN1DAG1: 49.468.649–49.535.624, filamento direttoDAG1BSN: 49.554.477–49.671.549, filamento direttoBSNAPEH: 49.673.818–49.683.973, filamento direttoAPEHMST1: 49.683.922–49.689.501, filamento inversoMST1RNF123: 49.688.740–49.723.389, filamento direttoRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, filamento inversoAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, filamento inversoIP6K1: 49.724.294–49.786.557, filamento inversoIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, filamento inversoCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, filamento direttoINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, filamento inversoUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, filamento inversoTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, filamento inversoCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, filamento inversoMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, filamento inversoMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, filamento direttoRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, filamento direttoRBM5Diagramma di BSN: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 1: 49.554.477–49.554.826, 350 basiEsone 2: 49.624.975–49.625.383, 409 basiEsone 3: 49.642.268–49.643.152, 885 basiEsone 4: 49.650.612–49.651.079, 468 basiEsone 5: 49.651.543–49.658.196, 6654 basiEsone 6: 49.660.486–49.662.562, 2077 basiEsone 7: 49.662.876–49.663.666, 791 basiEsone 8: 49.663.787–49.663.886, 100 basiEsone 9: 49.664.423–49.664.554, 132 basiEsone 10: 49.664.799–49.664.853, 55 basiEsone 11: 49.665.229–49.665.318, 90 basiEsone 12: 49.667.590–49.671.549, 3960 basi1510125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 16 kb dei 117,1 kb del gene; 11.781 di queste basi codificano la proteina.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene BSN: bassoon presynaptic cytomatrix protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bsn

    Vancouver

    Dante Labs. Gene BSN: bassoon presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bsn

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