Tratto
Dilated fourth ventricle
An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle.
Riepilogo
- Detto anche
- Enlarged fourth ventricle
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test41 geni collegati a Dilated fourth ventricle
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dilated fourth ventricle. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sempre | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATXN3ataxin 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLXNcalaxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN2ataxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra 1 gene in più
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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