Varianti
Varianti COL3A1
Le 70 varianti COL3A1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Introne 1 | 188.984.758 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.636+5G>A | Introne 7 | 188.988.648 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.691-2A>G | Introne 8 | 188.990.094 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.852+2T>C | Introne 11 | 188.991.059 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.897+1G>A | Introne 12 | 188.991.532 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1348-2A>G | Introne 19 | 188.994.722 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1509+2T>C | Introne 21 | 188.995.101 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.1662+1G>A | Introne 23 | 188.996.179 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.2823+1G>A | Introne 39 | 189.004.144 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.3417+1G>A | Introne 46 | 189.007.939 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| E241K | c.721G>A | Esone 9 | 188.990.126 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| E931K | c.2791G>A | Esone 39 | 189.004.111 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G183S | c.547G>A | Esone 6 | 188.988.099 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G186Vfs*36 | c.555del | Esone 6 | 188.988.106 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G216E | c.647G>A | Esone 8 | 188.989.406 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G222D | c.665G>A | Esone 8 | 188.989.424 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G225A | c.674G>C | Esone 8 | 188.989.433 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G252C | c.754G>T | Esone 10 | 188.990.316 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G294R | c.880G>A | Esone 12 | 188.991.514 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G318D | c.953G>A | Esone 14 | 188.992.185 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G324S | c.970G>A | Esone 14 | 188.992.202 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G333D | c.998G>A | Esone 15 | 188.992.888 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G342R | c.1024G>A | Esone 15 | 188.992.914 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G351V | c.1052G>T | Esone 16 | 188.993.362 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G366R | c.1096G>A | Esone 16 | 188.993.406 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G396D | c.1187G>A | Esone 17 | 188.994.075 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G420S | c.1258G>A | Esone 18 | 188.994.297 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G444R | c.1330G>A | Esone 19 | 188.994.577 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G462S | c.1384G>A | Esone 20 | 188.994.760 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G540R | c.1618G>A | Esone 23 | 188.996.134 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G582S | c.1744G>A | Esone 24 | 188.996.479 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G588D | c.1763G>A | Esone 25 | 188.997.166 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G612A | c.1835G>C | Esone 26 | 188.997.355 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G612S | c.1834G>A | Esone 26 | 188.997.354 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G654E | c.1961G>A | Esone 28 | 188.998.303 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G666S | c.1996G>A | Esone 29 | 188.998.692 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G711S | c.2131G>A | Esone 31 | 188.999.479 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G732R | c.2194G>A | Esone 31 | 188.999.542 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G756E | c.2267G>A | Esone 32 | 188.999.879 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G786R | c.2356G>A | Esone 34 | 189.001.554 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G795D | c.2384G>A | Esone 34 | 189.001.582 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G834R | c.2500G>C | Esone 36 | 189.003.009 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G855C | c.2563G>T | Esone 37 | 189.003.420 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G876A | c.2627G>C | Esone 38 | 189.003.753 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G897S | c.2689G>A | Esone 39 | 189.004.009 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G975V | c.2924G>T | Esone 40 | 189.004.357 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G984R | c.2950G>A | Esone 41 | 189.005.368 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G987S | c.2959G>A | Esone 41 | 189.005.377 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1038R | c.3112G>C | Esone 43 | 189.006.363 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1053D | c.3158G>A | Esone 43 | 189.006.409 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1056S | c.3166G>A | Esone 43 | 189.006.417 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1068C | c.3202G>T | Esone 44 | 189.006.937 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1131S | c.3391G>A | Esone 46 | 189.007.912 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G1146E | c.3437G>A | Esone 47 | 189.008.054 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P49A | c.145C>G | Esone 2 | 188.984.825 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P314Ffs*97 | c.937_938dup | Esone 13 | 188.991.707 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P565Lfs*225 | c.1694_1697del | Esone 24 | 188.996.427 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P770del | c.2308_2310del | Esone 33 | 189.001.416 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| P1072_G1074del | c.3213_3221del | Introne 43 | 189.006.936 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R238X | c.712C>T | Esone 9 | 188.990.117 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R271X | c.811C>T | Esone 11 | 188.991.016 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R428X | c.1282C>T | Esone 18 | 188.994.321 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R491X | c.1471C>T | Esone 21 | 188.995.061 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R562X | c.1684C>T | Esone 24 | 188.996.419 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R596X | c.1786C>T | Esone 25 | 188.997.189 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1109X | c.3325C>T | Esone 45 | 189.007.569 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1166X | c.3496C>T | Esone 47 | 189.008.113 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1358X | c.4072C>T | Esone 50 | 189.010.708 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| R1363X | c.4087C>T | Esone 50 | 189.010.723 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| S1154Kfs*15 | c.3460dup | Esone 47 | 189.008.076 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |