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Gene

MSH3

mutS homolog 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q14.1
Coordinate
Cromosoma 5: 80.654.652–80.876.815 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 222,2 kb
Proteina
1137 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
DUP, MRP1
Trascritto MANE Select
ENST00000265081.7NM_002439.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Tumore del colon-retto e poliposi

    • Poliposi adenomatosa familiare (classica o attenuata)Autosomica dominante

      Presenza di centinaia o migliaia di adenomi colorettali con un rischio quasi certo di tumore colorettale in assenza di trattamento; include la FAP correlata ad APC e le poliposi correlate a MUTYH, NTHL1 e MSH3.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di MSH3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova MSH3. MSH3 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 80.265.734 a 81.265.733.Cromosoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80.319.625–80.321.842, filamento direttoSPZ1ZFYVE16: 80.407.149–80.483.379, filamento direttoZFYVE16FAM151B: 80.487.954–80.542.563, filamento direttoFAM151BANKRD34B: 80.556.755–80.570.479, filamento inversoANKRD34BDHFR: 80.626.226–80.655.002, filamento inversoDHFRMSH3: 80.654.652–80.876.815, filamento direttoMSH3RASGRF2: 80.960.234–81.230.166, filamento direttoRASGRF2CKMT2: 81.232.673–81.266.400, filamento direttoCKMT2Diagramma di MSH3: 24 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 80.654.652–80.654.964, 313 basiEsone 2: 80.656.411–80.656.531, 121 basiEsone 3: 80.665.143–80.665.363, 221 basiEsone 4: 80.670.097–80.670.309, 213 basiEsone 5: 80.672.244–80.672.360, 117 basiEsone 6: 80.672.741–80.672.858, 118 basiEsone 7: 80.674.983–80.675.128, 146 basiEsone 8: 80.678.927–80.679.093, 167 basiEsone 9: 80.725.453–80.725.565, 113 basiEsone 10: 80.728.851–80.728.965, 115 basiEsone 11: 80.741.464–80.741.548, 85 basiEsone 12: 80.744.506–80.744.615, 110 basiEsone 13: 80.761.546–80.761.678, 133 basiEsone 14: 80.767.933–80.768.120, 188 basiEsone 15: 80.768.835–80.769.003, 169 basiEsone 16: 80.775.694–80.775.758, 65 basiEsone 17: 80.778.720–80.778.836, 117 basiEsone 18: 80.787.565–80.787.672, 108 basiEsone 19: 80.792.733–80.792.844, 112 basiEsone 20: 80.813.584–80.813.741, 158 basiEsone 21: 80.854.130–80.854.316, 187 basiEsone 22: 80.864.813–80.864.942, 130 basiEsone 23: 80.873.116–80.873.287, 172 basiEsone 24: 80.875.751–80.876.815, 1065 basi15101520245′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 222,2 kb del gene; 3414 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MSH3

446

posizioni in MSH3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 222,2 kb di MSH3, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MSH3: mutS homolog 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/msh3

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Dante Labs. Gene MSH3: mutS homolog 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/msh3

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