Varianti
Varianti APC
Le 721 varianti APC con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.220+1G>A | Introne 3 | 112.766.411 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.220+2T>A | Introne 3 | 112.766.412 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.423-8A>G | Introne 4 | 112.775.621 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.423-9A>G | Introne 4 | 112.775.620 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.423-11A>G | Introne 4 | 112.775.618 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.471G>A | Esone 5 | 112.775.677 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.531+1_531+4del | Esone 5 | 112.775.737 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.531+5G>AIVS5+5G>A | Introne 5 | 112.775.742 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.531+5G>C | Introne 5 | 112.775.742 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.531+6T>C | Introne 5 | 112.775.743 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.532-8G>A | Introne 5 | 112.780.782 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.645+1G>A | Introne 6 | 112.780.904 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.835-7T>G | Introne 8 | 112.815.488 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.835-8A>G | Introne 8 | 112.815.487 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1311_1312+1del | Esone 10 | 112.819.342 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1312+1_1312+16del | Esone 10 | 112.819.344 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1312+3A>C | Introne 10 | 112.819.347 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1312+3A>G | Introne 10 | 112.819.347 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1312+5G>A | Introne 10 | 112.819.349 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1312+5G>C | Introne 10 | 112.819.349 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1409-3T>G | Introne 11 | 112.827.105 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1409-5A>G | Introne 11 | 112.827.103 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1626+2T>G | Introne 13 | 112.828.008 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1626+3A>G | Introne 13 | 112.828.009 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1956C>T | Esone 15 | 112.835.163 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| D170Vfs*4 | c.509_512del | Esone 5 | 112.775.710 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D849Vfs*10 | c.2546_2552del | Esone 16 | 112.838.136 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1309Dfs*4 | c.3927_3931del | Esone 16 | 112.839.514 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E2172Rfs*10 | c.6510del | Esone 16 | 112.842.103 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G53Efs*17 | c.156del | Esone 3 | 112.766.344 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I1557X | c.4669_4670del | Esone 16 | 112.840.261 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K311N | c.933G>C | Esone 9 | 112.815.593 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K581N | c.1743G>C | Esone 14 | 112.828.972 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1593Sfs*57 | c.4778del | Esone 16 | 112.840.366 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L68Yfs*2 | c.203del | Esone 3 | 112.766.390 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N1026S | c.3077A>G | Esone 16 | 112.838.671 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q445X | c.1333C>T | Esone 11 | 112.821.916 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q542H | c.1626G>C | Esone 13 | 112.828.006 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1680X | c.5038C>T | Esone 16 | 112.840.632 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q2600Vfs*15 | c.7798_7801del | Esone 16 | 112.843.387 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R232X | c.694C>T | Esone 7 | 112.792.494 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R283X | c.847C>T | Esone 9 | 112.815.507 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R414Afs*40 | c.1240del | Esone 10 | 112.819.271 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S634Kfs*17 | c.1900dup | Esone 15 | 112.835.104 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S747X | c.2240C>G | Esone 16 | 112.837.834 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1028I | c.3083G>T | Esone 16 | 112.838.677 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1028N | c.3083G>A | Esone 16 | 112.838.677 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1028R | c.3084T>A | Esone 16 | 112.838.678 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1465Wfs*3 | c.4393_4394del | Esone 16 | 112.839.978 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S2302X | c.6905C>G | Esone 16 | 112.842.499 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S2497Ffs*14 | c.7489dup | Esone 16 | 112.843.081 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S2601Rfs*17 | c.7803_7807del | Esone 16 | 112.843.392 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A385Gfs*12 | c.1153dup | Esone 10 | 112.819.184 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A465Cfs*4 | c.1392dup | Esone 11 | 112.821.974 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A514X | c.1538_1539dup | Esone 12 | 112.827.236 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A545Gfs*15 | c.1633dup | Esone 14 | 112.828.861 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A885Sfs*27 | c.2652dup | Esone 16 | 112.838.245 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A896Gfs*18 | c.2680_2686dup | Esone 16 | 112.838.273 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1050Efs*6 | c.3149del | Esone 16 | 112.838.742 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1107Sfs*12 | c.3317dup | Esone 16 | 112.838.907 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1299Lfs*6 | c.3894del | Esone 16 | 112.839.487 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1402Cfs*7 | c.4203dup | Esone 16 | 112.839.795 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1492Cfs*22 | c.4473dup | Esone 16 | 112.840.063 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1492Pfs*15 | c.4474del | Esone 16 | 112.840.067 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A1945Efs*25 | c.5834del | Esone 16 | 112.841.427 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A2004Gfs*7 | c.6010dup | Esone 16 | 112.841.603 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A2128Lfs*11 | c.6381del | Esone 16 | 112.841.973 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A2128Vfs*11 | c.6383del | Esone 16 | 112.841.976 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| c.-40G>A | 112.707.678 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | ||
| c.-190G>A-190G-A | 112.707.528 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | ||
| c.-195A>C | 112.707.523 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | ||
| c.135+1G>T | Introne 2 | 112.755.026 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.135+2T>C | Introne 2 | 112.755.027 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.136-1G>A | Introne 2 | 112.766.325 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.219A>G | Esone 3 | 112.766.409 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.221-1G>A | Introne 3 | 112.767.188 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.221-1G>C | Introne 3 | 112.767.188 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.221-2A>G | Introne 3 | 112.767.187 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.266C>A | Esone 4 | 112.767.234 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.288T>G | Esone 4 | 112.767.256 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.422+1G>A | Introne 4 | 112.767.391 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.422+2T>C | Introne 4 | 112.767.392 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.422+2T>G | Introne 4 | 112.767.392 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.423-1G>A | Introne 4 | 112.775.628 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.423-1G>C | Introne 4 | 112.775.628 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.423-2A>C | Introne 4 | 112.775.627 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.423-2A>G | Introne 4 | 112.775.627 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.423-2A>T | Introne 4 | 112.775.627 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.423-3T>A | Introne 4 | 112.775.626 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.423-12A>G | Introne 4 | 112.775.617 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.476_488del | Esone 5 | 112.775.681 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.476dup | Esone 5 | 112.775.681 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.477C>A | Esone 5 | 112.775.683 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.477C>G | Esone 5 | 112.775.683 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.504_507del | Esone 5 | 112.775.709 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.531+1_531+2insT | Introne 5 | 112.775.738 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.531+1G>A | Introne 5 | 112.775.738 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.531+1G>C | Introne 5 | 112.775.738 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.531+1G>T | Introne 5 | 112.775.738 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | |
| c.531+2T>A | Introne 5 | 112.775.739 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |