Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SACS

sacsin molecular chaperone

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q12.12
Koordináták
13. kromoszóma: 23 328 830–23 433 702 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 104,9 kb
Fehérje
4579 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
MANE Select transzkriptum
ENST00000382292.9NM_014363.6
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A SACS felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    13. kromoszóma, a SACS helyét zárójel jelöli. A SACS és környékén 3 gén a 13. kromoszómán, 22 881 266–23 881 265 között.13. kromoszóma13q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, előre szálSGCGSACS: 23 328 830–23 433 702, fordított szálSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, előre szálTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, fordított szálMIPEPA SACS ábrája: 10 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán10. exon: 496 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 87 ismert betegségokozó hely7. exon: 18 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 18 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 23 328 830–23 341 690, 12 861 bázis9. exon: 23 353 785–23 353 876, 92 bázis8. exon: 23 354 519–23 356 007, 1489 bázis7. exon: 23 358 335–23 358 481, 147 bázis6. exon: 23 365 166–23 365 277, 112 bázis5. exon: 23 368 402–23 368 487, 86 bázis4. exon: 23 371 078–23 371 165, 88 bázis3. exon: 23 375 119–23 375 269, 151 bázis2. exon: 23 411 220–23 411 740, 521 bázis1. exon: 23 433 615–23 433 702, 88 bázis10864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 104,9 kb-jából 15,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 13 740 bázis kódolja a fehérjét.

    SACS szekvenálása

    658

    SACS-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a SACS gén mind a 104,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 15,6 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SACS génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SACS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 35 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SACS gén: sacsin molecular chaperone. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. SACS gén: sacsin molecular chaperone [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sacs

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet