Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPAST

spastin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p22.3
Koordináták
2. kromoszóma: 32 063 556–32 157 637 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 94,1 kb
Fehérje
616 aminosav
Más néven ismert
FSP2, ADPSP, KIAA1083
Korábbi jelölések
SPG4
MANE Select transzkriptum
ENST00000315285.9NM_014946.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SPAST felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    2. kromoszóma, a SPAST helyét zárójel jelöli. A SPAST és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 31 610 597–32 610 596 között.2. kromoszóma2p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, fordított szálMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, fordított szálDPY30SPAST: 32 063 556–32 157 637, előre szálSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, előre szálSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 265 820, fordított szálNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, előre szálYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, előre szálBIRC6A SPAST ábrája: 17 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 43 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 26 ismert betegségokozó hely6. exon: 22 ismert betegségokozó hely7. exon: 22 ismert betegségokozó hely8. exon: 31 ismert betegségokozó hely9. exon: 23 ismert betegségokozó hely10. exon: 19 ismert betegségokozó hely11. exon: 34 ismert betegségokozó hely12. exon: 24 ismert betegségokozó hely13. exon: 12 ismert betegségokozó hely14. exon: 19 ismert betegségokozó hely15. exon: 16 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 25 ismert betegségokozó hely1. exon: 32 063 556–32 064 246, 691 bázis2. exon: 32 087 492–32 087 578, 87 bázis3. exon: 32 089 522–32 089 605, 84 bázis4. exon: 32 098 796–32 098 891, 96 bázis5. exon: 32 114 638–32 114 825, 188 bázis6. exon: 32 115 702–32 115 835, 134 bázis7. exon: 32 116 119–32 116 212, 94 bázis8. exon: 32 126 948–32 127 022, 75 bázis9. exon: 32 128 408–32 128 479, 72 bázis10. exon: 32 136 563–32 136 638, 76 bázis11. exon: 32 136 877–32 136 968, 92 bázis12. exon: 32 137 109–32 137 188, 80 bázis13. exon: 32 141 904–32 141 946, 43 bázis14. exon: 32 143 336–32 143 415, 80 bázis15. exon: 32 144 937–32 145 007, 71 bázis16. exon: 32 147 218–32 147 258, 41 bázis17. exon: 32 154 374–32 157 637, 3264 bázis151015175′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 94,1 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1851 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPAST gént

    419

    pozíció a(z) SPAST génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SPAST gén mind a 94,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SPAST gén: spastin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spast

    Vancouver

    Dante Labs. SPAST gén: spastin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spast

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet