Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SFTPB

surfactant protein B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 10,9 kb
Fehérje
381 aminosav
Más néven ismert
SP-B
Korábbi jelölések
SFTP3
MANE Select transzkriptum
ENST00000519937.7NM_000542.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Surfactant Metabolism Dysfunction

    • Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 1Autoszomális recesszív
      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction

      Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.

A SFTPB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SFTPB helyét zárójel jelöli. A SFTPB és környékén 20 gén a 2. kromoszómán, 85 162 757–86 162 756 között.2. kromoszóma2p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85 133 348–85 310 388, előre szálTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, fordított szálTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, fordított szálRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, előre szálELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, fordított szálCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, előre szálSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, előre szálMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, fordított szálVAMP8: 85 561 562–85 582 032, előre szálVAMP5: 85 584 397–85 593 421, előre szálRNF181: 85 595 620–85 598 589, előre szálRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, fordított szálTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, előre szálUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, fordított szálC2orf68SFTPB: 85 657 314–85 668 199, fordított szálSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, előre szálGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, előre szálATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, fordított szálST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, fordított szálPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, előre szálPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, fordított szálIMMTA SFTPB ábrája: 11 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 85 657 314–85 659 682, 2369 bázis10. exon: 85 661 454–85 661 535, 82 bázis9. exon: 85 662 029–85 662 109, 81 bázis8. exon: 85 663 346–85 663 491, 146 bázis7. exon: 85 663 664–85 663 847, 184 bázis6. exon: 85 665 289–85 665 378, 90 bázis5. exon: 85 665 606–85 665 794, 189 bázis4. exon: 85 666 617–85 666 742, 126 bázis3. exon: 85 667 106–85 667 177, 72 bázis2. exon: 85 667 679–85 667 806, 128 bázis1. exon: 85 668 117–85 668 199, 83 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,9 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1146 bázis kódolja a fehérjét.

SFTPB szekvenálása

13

SFTPB-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SFTPB gén mind a 10,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SFTPB génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SFTPB gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPB gén: surfactant protein B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. SFTPB gén: surfactant protein B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sftpb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet