Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.13
Koordináták
12. kromoszóma: 51 907 504–51 923 361 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 15,9 kb
Fehérje
503 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HHT2, ALK1, HHT
Korábbi jelölések
ACVRLK1, ORW2
MANE Select transzkriptum
ENST00000388922.9NM_000020.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

    • Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 2Autoszomális domináns

      Any hereditary hemorrhagic telangiectasia in which the cause of the disease is a mutation in the ACVRL1 gene.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Autoszomális domináns

      A disorder of angiogenesis leading to arteriovenous dilatations: cutaneo-mucosal hemorrhagic telangiectasias and visceral shunting.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Telangiectasis

      Local dilatation of small vessels resulting in red discoloration of the skin or mucous membranes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ACVRL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
12. kromoszóma, a ACVRL1 helyét zárójel jelöli. A ACVRL1 és környékén 18 gén a 12. kromoszómán, 51 415 433–52 415 432 között.12. kromoszóma12q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, előre szálSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, előre szálSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, fordított szálTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, fordított szálFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, előre szálANKRD33ACVRL1: 51 907 504–51 923 361, előre szálACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, előre szálACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, előre szálTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, előre szálNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, előre szálATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, előre szálSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, fordított szálKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, előre szálKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, előre szálKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fordított szálKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fordított szálKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fordított szálKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fordított szálKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fordított szálKRT82A ACVRL1 ábrája: 10 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 65 ismert betegségokozó hely4. exon: 25 ismert betegségokozó hely5. exon: 18 ismert betegségokozó hely6. exon: 32 ismert betegségokozó hely7. exon: 86 ismert betegségokozó hely8. exon: 47 ismert betegségokozó hely9. exon: 33 ismert betegségokozó hely10. exon: 26 ismert betegségokozó hely1. exon: 51 907 504–51 907 695, 192 bázis2. exon: 51 912 470–51 912 535, 66 bázis3. exon: 51 913 099–51 913 350, 252 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 51 913 559–51 913 770, 212 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 51 913 974–51 914 073, 100 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 51 914 439–51 914 585, 147 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 51 915 225–51 915 500, 276 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 51 916 036–51 916 233, 198 bázis. 17 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 51 918 985–51 919 115, 131 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 51 920 759–51 923 361, 2603 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás123456789105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,9 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1512 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACVRL1 gént

369

pozíció a(z) ACVRL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACVRL1 gén mind a 15,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (92)

Az itt található, oldallal rendelkező ACVRL1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
C46Sc.137G>C3. exon51 913 174Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C51Gc.151T>G3. exon51 913 188Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C89Fc.266G>T3. exon51 913 303Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C207Lfs*51c.620del5. exon51 914 067Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E236Kc.706G>A6. exon51 914 519Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H328Yc.982C>T7. exon51 915 434Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N98Sc.293A>G3. exon51 913 330Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q490Xc.1468C>T10. exon51 920 849Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R411Qc.1232G>A8. exon51 916 219Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S186Ic.557G>T5. exon51 914 005Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 92 ACVRL1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACVRL1 gén: activin A receptor like type 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. ACVRL1 gén: activin A receptor like type 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acvrl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet