Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q15.1
Koordináták
15. kromoszóma: 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 101,5 kb
Fehérje
1649 aminosav
Más néven ismert
GCN2, KIAA1338
MANE Select transzkriptum
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)

    • Pulmonary Veno-Occlusive Disease and/or Pulmonary Capillary Haemangiomatosis

      A rare form of pulmonary hypertension caused by narrowing of the small veins and capillaries in the lungs, most often caused by changes in EIF2AK4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it matters because some standard pulmonary hypertension medicines can cause fluid on the lungs in this condition, and early referral for transplant assessment may be needed.

    • Pulmonary Veno-Occlusive Disease

      Narrowing or blockage of the small veins in the lungs that leads to pulmonary hypertension, with inherited forms caused by changes in BMPR2 or EIF2AK4.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A EIF2AK4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a EIF2AK4 helyét zárójel jelöli. A EIF2AK4 és környékén 18 gén a 15. kromoszómán, 39 484 853–40 484 852 között.15. kromoszóma15q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39 580 130–39 599 466, előre szálTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, fordított szálFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, fordított szálGPR176EIF2AK4: 39 934 115–40 035 591, előre szálEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, fordított szálSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, fordított szálBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, előre szálBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, előre szálPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, előre szálBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fordított szálPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fordított szálANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, előre szálINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fordított szálCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, előre szálPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, előre szálDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, előre szálKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, előre szálIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, előre szálBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, előre szálCHST14A EIF2AK4 ábrája: 39 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 39 934 115–39 934 339, 225 bázis2. exon: 39 939 505–39 939 617, 113 bázis3. exon: 39 943 383–39 943 485, 103 bázis4. exon: 39 949 116–39 949 268, 153 bázis5. exon: 39 953 904–39 953 984, 81 bázis6. exon: 39 955 620–39 955 768, 149 bázis7. exon: 39 961 784–39 961 899, 116 bázis8. exon: 39 965 686–39 965 843, 158 bázis9. exon: 39 967 344–39 967 879, 536 bázis10. exon: 39 972 908–39 973 014, 107 bázis11. exon: 39 973 592–39 973 749, 158 bázis12. exon: 39 976 414–39 976 844, 431 bázis13. exon: 39 978 078–39 978 147, 70 bázis14. exon: 39 985 805–39 985 888, 84 bázis15. exon: 39 987 983–39 988 105, 123 bázis16. exon: 39 990 273–39 990 377, 105 bázis17. exon: 39 992 175–39 992 229, 55 bázis18. exon: 39 992 769–39 992 848, 80 bázis19. exon: 39 996 964–39 997 065, 102 bázis20. exon: 39 998 731–39 998 784, 54 bázis21. exon: 40 000 988–40 001 224, 237 bázis22. exon: 40 002 713–40 002 788, 76 bázis23. exon: 40 003 193–40 003 314, 122 bázis24. exon: 40 007 016–40 007 065, 50 bázis25. exon: 40 008 027–40 008 195, 169 bázis26. exon: 40 009 614–40 009 730, 117 bázis27. exon: 40 011 281–40 011 346, 66 bázis28. exon: 40 016 502–40 016 672, 171 bázis29. exon: 40 017 108–40 017 242, 135 bázis30. exon: 40 019 093–40 019 200, 108 bázis31. exon: 40 020 899–40 021 027, 129 bázis32. exon: 40 022 519–40 022 605, 87 bázis33. exon: 40 025 977–40 026 089, 113 bázis34. exon: 40 029 406–40 029 464, 59 bázis35. exon: 40 030 359–40 030 456, 98 bázis36. exon: 40 032 169–40 032 237, 69 bázis37. exon: 40 032 757–40 032 801, 45 bázis38. exon: 40 034 326–40 034 444, 119 bázis39. exon: 40 035 027–40 035 591, 565 bázis15101520253035395′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 101,5 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4950 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EIF2AK4 gént

19

pozíció a(z) EIF2AK4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EIF2AK4 gén mind a 101,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2AK4 gén: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4 gén: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eif2ak4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet