Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TLL1

tolloid like 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q32.3
Koordináták
4. kromoszóma: 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 231,2 kb
Fehérje
1013 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000061240.7NM_012464.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

A TLL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a TLL1 helyét zárójel jelöli. A TLL1 és környékén 1 gén a 4. kromoszómán, 165 488 847–166 488 846 között.4. kromoszóma4q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165 361 194–165 499 352, előre szálCPETLL1: 165 873 237–166 104 457, előre szálTLL1A TLL1 ábrája: 21 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 165 873 237–165 874 073, 837 bázis2. exon: 165 989 381–165 989 491, 111 bázis3. exon: 165 992 804–165 992 884, 81 bázis4. exon: 165 994 381–165 994 533, 153 bázis5. exon: 165 995 061–165 995 178, 118 bázis6. exon: 166 003 391–166 003 569, 179 bázis7. exon: 166 007 943–166 008 048, 106 bázis8. exon: 166 014 436–166 014 560, 125 bázis9. exon: 166 025 316–166 025 431, 116 bázis10. exon: 166 039 339–166 039 441, 103 bázis11. exon: 166 042 027–166 042 143, 117 bázis12. exon: 166 043 274–166 043 419, 146 bázis13. exon: 166 055 076–166 055 271, 196 bázis14. exon: 166 057 184–166 057 309, 126 bázis15. exon: 166 060 028–166 060 188, 161 bázis16. exon: 166 065 683–166 065 863, 181 bázis17. exon: 166 074 878–166 075 003, 126 bázis18. exon: 166 077 903–166 078 030, 128 bázis19. exon: 166 091 128–166 091 341, 214 bázis20. exon: 166 099 277–166 099 527, 251 bázis21. exon: 166 100 742–166 104 457, 3716 bázis1215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 231,2 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3042 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TLL1 gént

2

pozíció a(z) TLL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TLL1 gén mind a 231,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TLL1 gén: tolloid like 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1 gén: tolloid like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tll1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet