HBA1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Hereditary Methaemoglobinaemia and Unstable Haemoglobins

  • Unstable Haemoglobin DiseaseAutoszomális domináns

    A dominant condition caused by globin gene variants that make haemoglobin unstable, so it clumps inside red cells and causes haemolytic anaemia of varying severity.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis and explains flare-ups during infections.

  • Heinz Body AnaemiaAutoszomális domináns

    A dominant form of haemolytic anaemia in which unstable haemoglobin forms clumps (Heinz bodies) inside red cells.

    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing about it helps avoid oxidant medicines that can worsen haemolysis.

  • Hereditary Methaemoglobinaemia

    Raised methaemoglobin levels from birth, caused by recessive changes in CYB5R3 or CYB5A or by dominant haemoglobin M variants in the globin genes; type II CYB5R3 deficiency also causes severe developmental problems.

    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing about it explains unexplained cyanosis and helps avoid medicines that raise methaemoglobin, such as dapsone, benzocaine and nitrites; methylene blue treats the enzyme forms but must not be given to people with G6PD deficiency.

• Polycythemia

  • Familial Erythrocytosis 7 (High-Oxygen-Affinity Haemoglobin, HBA1/HBA2)Autoszomális domináns

    A dominant form of inherited erythrocytosis caused by alpha-globin variants that make haemoglobin hold on to oxygen too tightly, so the body makes more red cells to compensate.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing the inherited cause avoids it being mistaken for polycythaemia vera or other acquired causes, and spares unnecessary investigations.

• Thalassaemia

  • Thalassemia

    A group of inherited haemoglobin disorders caused by reduced or absent synthesis of alpha- or beta-globin chains.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Transfusion and iron chelation (thalassemia major); hydroxyurea; betibeglogene autotemcel (Zynteglo) and exagamglogene autotemcel (Casgevy) gene therapy for transfusion-dependent disease; hematopoietic stem cell transplantation

A HBA1 felépítése

Az exonok a gén 0,8 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 429 bázis kódolja a fehérjét.

HBA1 szekvenálása

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• HBBhemoglobin subunit beta4 betegséget oszt meg
• HBA2hemoglobin subunit alpha 23 betegséget oszt meg
• CYB5Acytochrome b5 type A1 betegséget oszt meg
• CYB5R3cytochrome b5 reductase 31 betegséget oszt meg

A(z) HBA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HBA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése