Gén
SLC25A3
solute carrier family 25 member 3
- HGNC 10989(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000075415(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5250(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 12q23.1
- Koordináták
- 12. kromoszóma: 98 593 686–98 606 367 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 12,7 kb
- Fehérje
- 361 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns
- Más néven ismert
- PiC, PTP
- Korábbi jelölések
- PHC
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000552981.6NM_002635.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SLC25A3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autoszomális domináns
A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike
A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A SLC25A3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 12,7 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1086 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC25A3 gént
1
pozíció a(z) SLC25A3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SLC25A3 gén mind a 12,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.
A(z) SLC25A3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC25A3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SLC25A3 gén: solute carrier family 25 member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a3
Dante Labs. SLC25A3 gén: solute carrier family 25 member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt