Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NUP214

nucleoporin 214

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.13
Koordináták
9. kromoszóma: 131 125 586–131 234 663 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 109,1 kb
Fehérje
2090 aminosav
Más néven ismert
CAIN, CAN, D9S46E, N214
MANE Select transzkriptum
ENST00000359428.10NM_005085.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NUP214 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NUP214 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a NUP214 helyét zárójel jelöli. A NUP214 és környékén 17 gén a 9. kromoszómán, 130 680 125–131 680 124 között.9. kromoszóma9q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12: 130 664 594–130 682 986, előre szálPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, előre szálEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, előre szálABL1: 130 713 626–130 713 724, előre szálQRFP: 130 892 707–130 896 812, fordított szálQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, fordított szálFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, előre szálLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, előre szálAIF1LNUP214: 131 125 586–131 234 663, előre szálNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, fordított szálFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, előre szálPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, előre szálPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, előre szál: 131 432 759–131 446 473, előre szálPOMT1: 131 502 789–131 523 806, előre szálPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, fordított szálUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, előre szálPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, fordított szálRAPGEF1A NUP214 ábrája: 36 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 131 125 586–131 125 749, 164 bázis2. exon: 131 127 524–131 127 719, 196 bázis3. exon: 131 128 332–131 128 483, 152 bázis4. exon: 131 129 279–131 129 477, 199 bázis5. exon: 131 130 766–131 130 836, 71 bázis6. exon: 131 132 596–131 132 659, 64 bázis7. exon: 131 133 106–131 133 209, 104 bázis8. exon: 131 134 898–131 135 004, 107 bázis9. exon: 131 135 940–131 136 006, 67 bázis10. exon: 131 139 281–131 139 407, 127 bázis11. exon: 131 140 549–131 140 710, 162 bázis12. exon: 131 144 280–131 144 754, 475 bázis13. exon: 131 146 129–131 146 304, 176 bázis14. exon: 131 147 490–131 147 584, 95 bázis15. exon: 131 150 324–131 150 410, 87 bázis16. exon: 131 150 616–131 150 765, 150 bázis17. exon: 131 151 736–131 151 894, 159 bázis18. exon: 131 159 383–131 159 486, 104 bázis19. exon: 131 162 991–131 163 173, 183 bázis20. exon: 131 163 870–131 163 955, 86 bázis21. exon: 131 164 061–131 164 144, 84 bázis22. exon: 131 174 055–131 174 318, 264 bázis23. exon: 131 175 460–131 175 621, 162 bázis24. exon: 131 178 311–131 178 410, 100 bázis25. exon: 131 187 289–131 187 364, 76 bázis26. exon: 131 189 053–131 189 131, 79 bázis27. exon: 131 192 208–131 192 292, 85 bázis28. exon: 131 195 233–131 195 294, 62 bázis29. exon: 131 197 216–131 199 015, 1800 bázis30. exon: 131 201 647–131 201 717, 71 bázis31. exon: 131 215 212–131 215 368, 157 bázis32. exon: 131 222 778–131 222 930, 153 bázis33. exon: 131 228 160–131 228 331, 172 bázis34. exon: 131 230 630–131 230 769, 140 bázis35. exon: 131 232 284–131 232 308, 25 bázis36. exon: 131 233 454–131 234 663, 1210 bázis1246810121416182022242628303234365′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 109,1 kb-jából 7,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6273 bázis kódolja a fehérjét.

NUP214 szekvenálása

1Könnyű

Mennyire nehéz a NUP214 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A NUP214 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a NUP214 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések2,8%
  • GC-tartalom2,3%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

2

a NUP214 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a NUP214 mind a 109,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,6 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (2)

The NUP214 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_005085.4(NUP214):c.112C>T (p.Arg38Cys) (opens in a new tab)encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_005085.4(NUP214):c.929T>C (p.Ile310Thr) (opens in a new tab)encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) NUP214 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NUP214 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP214 gén: nucleoporin 214. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. NUP214 gén: nucleoporin 214 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nup214

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet