Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TBX20

T-box transcription factor 20

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p14.2
Koordináták
7. kromoszóma: 35 202 430–35 254 100 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 51,7 kb
Fehérje
447 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000408931.4NM_001077653.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

A TBX20 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a TBX20 helyét zárójel jelöli. A TBX20 és környékén 3 gén a 7. kromoszómán, 34 728 265–35 728 264 között.7. kromoszóma7p14.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbNPSR1: 34 658 218–34 878 332, előre szálNPSR1DPY19L1: 34 921 469–35 038 271, fordított szálDPY19L1TBX20: 35 202 430–35 254 100, fordított szálTBX20HERPUD2: 35 632 659–35 697 459, fordított szálHERPUD2A TBX20 ábrája: 8 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 35 202 430–35 202 770, 341 bázis7. exon: 35 204 470–35 204 582, 113 bázis6. exon: 35 231 504–35 231 580, 77 bázis5. exon: 35 240 879–35 241 037, 159 bázis4. exon: 35 244 949–35 245 057, 109 bázis3. exon: 35 248 677–35 248 841, 165 bázis2. exon: 35 249 951–35 250 203, 253 bázis1. exon: 35 253 494–35 254 100, 607 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,7 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1344 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TBX20 gént

5

pozíció a(z) TBX20 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TBX20 gén mind a 51,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX20 gén: T-box transcription factor 20. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx20

Vancouver

Dante Labs. TBX20 gén: T-box transcription factor 20 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx20

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet