Gén
DARS1
aspartyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 2678(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000115866(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1615(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q21.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 135 905 881–135 985 626 (GRCh38)
- Exonok
- 16 exon, összesen 79,7 kb
- Fehérje
- 501 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Korábbi jelölések
- DARS
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264161.9NM_001349.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DARS1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies
- Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity (DARS1)Autoszomális recesszív
A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Other Inherited Leukodystrophies
- Leukodystrophy (other and unspecified types)
A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A DARS1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 79,7 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1506 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DARS1 gént
4
pozíció a(z) DARS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DARS1 gén mind a 79,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.
A(z) DARS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DARS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DARS1 gén: aspartyl-tRNA synthetase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dars1
Dante Labs. DARS1 gén: aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dars1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt