Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TIAM1

TIAM Rac1 associated GEF 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.11
Koordináták
21. kromoszóma: 31 118 418–31 344 261 (GRCh38)
Exonok
28 exon, összesen 225,8 kb
Fehérje
1591 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000541036.6NM_001353694.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TIAM1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TIAM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a TIAM1 helyét zárójel jelöli. A TIAM1 és környékén 8 gén a 21. kromoszómán, 30 731 340–31 731 339 között.21. kromoszóma21q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbKRTAP21-2: 30 746 794–30 747 259, fordított szálKRTAP21-2KRTAP21-1: 30 755 015–30 755 428, fordított szálKRTAP21-1KRTAP8-1: 30 812 697–30 813 274, fordított szálKRTAP8-1KRTAP7-1: 30 829 039–30 829 759, fordított szálKRTAP7-1KRTAP11-1: 30 880 644–30 881 580, fordított szálKRTAP11-1KRTAP19-8: 31 038 159–31 038 476, fordított szálKRTAP19-8TIAM1: 31 118 418–31 344 261, fordított szálTIAM1SOD1: 31 659 617–31 668 931, előre szálSOD1SCAF4: 31 667 491–31 732 184, fordított szálSCAF4A TIAM1 ábrája: 28 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 31 118 418–31 120 837, 2420 bázis27. exon: 31 124 522–31 124 694, 173 bázis26. exon: 31 127 065–31 127 152, 88 bázis25. exon: 31 130 213–31 130 315, 103 bázis24. exon: 31 130 890–31 130 948, 59 bázis23. exon: 31 135 933–31 136 041, 109 bázis22. exon: 31 141 118–31 141 236, 119 bázis21. exon: 31 141 325–31 141 504, 180 bázis20. exon: 31 146 895–31 147 003, 109 bázis19. exon: 31 152 636–31 152 761, 126 bázis18. exon: 31 153 066–31 153 134, 69 bázis17. exon: 31 154 247–31 154 426, 180 bázis16. exon: 31 164 962–31 165 065, 104 bázis15. exon: 31 182 421–31 182 645, 225 bázis14. exon: 31 187 001–31 187 087, 87 bázis13. exon: 31 195 224–31 195 305, 82 bázis12. exon: 31 202 908–31 203 012, 105 bázis11. exon: 31 210 045–31 210 215, 171 bázis10. exon: 31 213 398–31 213 472, 75 bázis9. exon: 31 217 553–31 217 699, 147 bázis8. exon: 31 223 406–31 223 591, 186 bázis7. exon: 31 225 726–31 225 950, 225 bázis6. exon: 31 245 488–31 245 660, 173 bázis5. exon: 31 251 742–31 252 189, 448 bázis4. exon: 31 266 010–31 266 983, 974 bázis3. exon: 31 276 732–31 276 908, 177 bázis2. exon: 31 339 243–31 339 422, 180 bázis1. exon: 31 344 138–31 344 261, 124 bázis2825201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 225,8 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4776 bázis kódolja a fehérjét.

TIAM1 szekvenálása

2

TIAM1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TIAM1 gén mind a 225,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,2 kb-át.

A(z) TIAM1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TIAM1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TIAM1 gén: TIAM Rac1 associated GEF 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tiam1

Vancouver

Dante Labs. TIAM1 gén: TIAM Rac1 associated GEF 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tiam1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet