Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal intervertebral disk morphology

Any structural abnormality of the intervertebral disk.

HPO HP:0005108

Összefoglaló

Más néven
Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

24 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal intervertebral disk morphology

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal intervertebral disk morphology. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HES7hes family bHLH transcription factor 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TBX6T-box transcription factor 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
XYLT2xylosyltransferase 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GON7GON7 subunit of KEOPS complexNéha (5–29%)1 betegségben
HOXD13homeobox D13Néha (5–29%)1 betegségben
LAGE3L antigen family member 3Néha (5–29%)1 betegségben
NUP107nucleoporin 107Néha (5–29%)1 betegségben
NUP133nucleoporin 133Néha (5–29%)1 betegségben
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseNéha (5–29%)1 betegségben
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaNéha (5–29%)1 betegségben
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinNéha (5–29%)1 betegségben
TP53RKTP53 regulating kinaseNéha (5–29%)1 betegségben
TPRKBTP53RK binding proteinNéha (5–29%)1 betegségben
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
WDR73WD repeat domain 73Néha (5–29%)1 betegségben
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingNéha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the vertebral column

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet