Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Squared iliac bones

A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance.

HPO HP:0003177

Összefoglaló

Más néven
Square iliac bones, Squaring of iliac bones
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

14 gén kapcsolódik ehhez: Squared iliac bones

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Squared iliac bones. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1Mindig1 betegségben
PAM16presequence translocase associated motor 16Mindig1 betegségben
PLCB3phospholipase C beta 3Mindig1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearMindig1 betegségben
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
COG1component of oligomeric golgi complex 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
RMP64ribonuclease MRP subunit p64Gyakran (30–79%)1 betegségben
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
AEBP1AE binding protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
CEP120centrosomal protein 120Nincs rögzítve1 betegségben
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialNincs rögzítve1 betegségben
MATN3matrilin 3Nincs rögzítve1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal ilium morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet