Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DRP2

dystrophin related protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.1
Koordináták
X. kromoszóma: 101 219 786–101 264 502 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 44,7 kb
Fehérje
957 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000395209.8NM_001939.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A DRP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a DRP2 helyét zárójel jelöli. A DRP2 és környékén 19 gén a X. kromoszómán, 100 742 144–101 742 143 között.X. kromoszómaXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100 820 331–100 843 533, előre szálCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, fordított szálNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, fordított szálXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, előre szálARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fordított szálTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, előre szálTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, előre szálCENPIDRP2: 101 219 786–101 264 502, előre szálDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fordított szálTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, fordított szálTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, fordított szálBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, előre szálRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, előre szálRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, fordított szálGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, előre szálARMCX4: 101 418 269–101 535 551, előre szálARMCX1: 101 550 411–101 554 704, előre szálARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fordított szálARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, előre szálARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fordított szálARMCX2A DRP2 ábrája: 24 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 101 219 786–101 220 146, 361 bázis2. exon: 101 224 604–101 224 706, 103 bázis3. exon: 101 231 585–101 231 764, 180 bázis4. exon: 101 235 860–101 236 023, 164 bázis5. exon: 101 237 619–101 237 775, 157 bázis6. exon: 101 238 981–101 239 101, 121 bázis7. exon: 101 241 668–101 241 936, 269 bázis8. exon: 101 242 325–101 242 471, 147 bázis9. exon: 101 242 904–101 242 982, 79 bázis10. exon: 101 245 017–101 245 077, 61 bázis11. exon: 101 245 388–101 245 449, 62 bázis12. exon: 101 247 090–101 247 164, 75 bázis13. exon: 101 248 089–101 248 290, 202 bázis14. exon: 101 248 514–101 248 599, 86 bázis15. exon: 101 250 423–101 250 580, 158 bázis16. exon: 101 250 917–101 251 083, 167 bázis17. exon: 101 252 605–101 252 716, 112 bázis18. exon: 101 254 425–101 254 561, 137 bázis19. exon: 101 254 859–101 254 924, 66 bázis20. exon: 101 255 184–101 255 249, 66 bázis21. exon: 101 256 118–101 256 261, 144 bázis22. exon: 101 258 309–101 258 546, 238 bázis23. exon: 101 260 049–101 260 169, 121 bázis24. exon: 101 260 497–101 264 502, 4006 bázis15101520245′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 44,7 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2874 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DRP2 gént

    3

    pozíció a(z) DRP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a DRP2 gén mind a 44,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DRP2 gén: dystrophin related protein 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. DRP2 gén: dystrophin related protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/drp2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet