Tulajdonság
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Összefoglaló
- Más néven
- Chilblain lesions
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet13 gén kapcsolódik ehhez: Chilblains
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Chilblains. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Mindig | 1 betegségben |
| C1QBcomplement C1q B chain | Mindig | 1 betegségben |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Mindig | 3 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Mindig | 3 betegségben |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt