C1QA

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Inherited Complement and Properdin Deficiencies

  • Early classical pathway complement deficiency (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autoszomális recesszív

    Deficiencies of the early components of the classical complement pathway, which are associated with lupus-like autoimmune disease and some bacterial infections.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing the diagnosis supports early recognition of autoimmune disease and appropriate vaccination.

• Systemic Lupus Erythematosus

  • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Immunodeficiency Disease

    A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A C1QA felépítése

Az exonok a gén 3,1 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 738 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) C1QA gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• C1QBcomplement C1q B chain3 betegséget oszt meg
• C1QCcomplement C1q C chain3 betegséget oszt meg
• C1Scomplement C1s3 betegséget oszt meg
• C2complement C23 betegséget oszt meg
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)3 betegséget oszt meg
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)3 betegséget oszt meg
• PRKCDprotein kinase C delta3 betegséget oszt meg
• STAT1signal transducer and activator of transcription 13 betegséget oszt meg
• STAT3signal transducer and activator of transcription 33 betegséget oszt meg
• TREX1three prime repair exonuclease 13 betegséget oszt meg
• AICDAactivation induced cytidine deaminase2 betegséget oszt meg
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 12 betegséget oszt meg

A(z) C1QA génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) C1QA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése