Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRKCD

protein kinase C delta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.1
Koordináták
3. kromoszóma: 53 161 209–53 192 717 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 31,5 kb
Fehérje
676 aminosav
Más néven ismert
PKCδ
MANE Select transzkriptum
ENST00000330452.8NM_006254.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

    • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

      Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

  • Systemic Lupus Erythematosus

    • An autoimmune multi-organ disease typically associated with vasculopathy and autoantibody production. Most patients have antinuclear antibodies (ANA). The presence of anti-dsDNA or anti-Smith antibodies are highly-specific.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Standard SLE: hydroxychloroquine, mycophenolate, belimumab, anifrolumab; Complement-deficient lupus: FFP replacement; Interferonopathy: anifrolumab, JAK inhibitors; All: sun protection, cardiovascular risk management, pregnancy planning

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PRKCD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PRKCD helyét zárójel jelöli. A PRKCD és környékén 18 gén a 3. kromoszómán, 52 676 963–53 676 962 között.3. kromoszóma3p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, fordított szálGNL3: 52 681 156–52 696 160, előre szálGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, fordított szálGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, előre szálSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, fordított szálNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, előre szálITIH3: 52 794 450–52 809 881, előre szálITIH4: 52 812 918–52 831 069, fordított szál: 52 813 282–52 835 729, fordított szálMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, fordított szálMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, fordított szálSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, fordított szálSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, fordított szálSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, fordított szálRFT1: 53 048 135–53 130 661, fordított szálRFT1PRKCD: 53 161 209–53 192 717, előre szálPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, fordított szálTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, fordított szálDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, előre szálCACNA1DA PRKCD ábrája: 19 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 53 161 209–53 161 428, 220 bázis2. exon: 53 165 104–53 165 215, 112 bázis3. exon: 53 178 404–53 178 537, 134 bázis4. exon: 53 179 577–53 179 776, 200 bázis5. exon: 53 181 207–53 181 267, 61 bázis6. exon: 53 181 444–53 181 606, 163 bázis7. exon: 53 181 701–53 181 732, 32 bázis8. exon: 53 183 121–53 183 206, 86 bázis9. exon: 53 183 452–53 183 581, 130 bázis10. exon: 53 184 874–53 184 974, 101 bázis11. exon: 53 185 604–53 185 700, 97 bázis12. exon: 53 185 927–53 186 027, 101 bázis13. exon: 53 186 167–53 186 340, 174 bázis14. exon: 53 186 604–53 186 695, 92 bázis15. exon: 53 187 340–53 187 402, 63 bázis16. exon: 53 188 720–53 188 858, 139 bázis17. exon: 53 189 058–53 189 246, 189 bázis18. exon: 53 189 873–53 190 001, 129 bázis19. exon: 53 192 108–53 192 717, 610 bázis151015195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,5 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2031 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRKCD gént

15

pozíció a(z) PRKCD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRKCD gén mind a 31,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKCD gén: protein kinase C delta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. PRKCD gén: protein kinase C delta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkcd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet