Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q22.1
Koordináták
7. kromoszóma: 99 374 730–99 394 816 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 20,1 kb
Fehérje
372 aminosav
Más néven ismert
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE Select transzkriptum
ENST00000646101.2NM_005720.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A ARPC1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a ARPC1B helyét zárójel jelöli. A ARPC1B és környékén 27 gén a 7. kromoszómán, 98 884 773–99 884 772 között.7. kromoszóma7q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98 877 933–99 050 831, előre szálTRRAPSMURF1: 99 027 435–99 144 171, fordított szálSMURF1KPNA7: 99 173 572–99 250 075, fordított szálKPNA7MYH16: 99 272 839–99 311 132, előre szálMYH16: 99 325 879–99 394 653, előre szálARPC1A: 99 325 879–99 366 527, előre szálARPC1AARPC1B: 99 374 730–99 394 816, előre szálARPC1BPDAP1: 99 392 048–99 408 831, fordított szálPDAP1BUD31: 99 408 610–99 419 618, előre szálBUD31PTCD1: 99 415 192–99 466 201, fordított szálPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99 419 749–99 466 197, fordított szálCPSF4: 99 438 908–99 458 910, előre szálATP5MF: 99 448 475–99 466 201, fordított szálZNF789: 99 472 794–99 503 650, előre szálZNF394: 99 473 877–99 504 918, fordított szálZKSCAN5: 99 504 634–99 535 360, előre szálZKSCAN5ZBED8L: 99 546 204–99 559 392, fordított szálZBED8LZNF655: 99 558 389–99 578 948, előre szálZNF655: 99 558 695–99 607 810, előre szálTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, előre szálTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, előre szálZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, fordított szálCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, fordított szálCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, fordított szálCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, fordított szálCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, előre szálCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, fordított szálOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, fordított szálTRIM4A ARPC1B ábrája: 10 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 99 374 730–99 374 781, 52 bázis2. exon: 99 385 702–99 385 778, 77 bázis3. exon: 99 386 685–99 386 789, 105 bázis4. exon: 99 388 039–99 388 261, 223 bázis5. exon: 99 389 905–99 390 012, 108 bázis6. exon: 99 390 893–99 391 099, 207 bázis7. exon: 99 391 178–99 391 253, 76 bázis8. exon: 99 392 671–99 392 876, 206 bázis9. exon: 99 394 029–99 394 119, 91 bázis10. exon: 99 394 451–99 394 816, 366 bázis12468105′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,1 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1119 bázis kódolja a fehérjét.

ARPC1B szekvenálása

5

ARPC1B-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ARPC1B gén mind a 20,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,5 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ARPC1B génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARPC1B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARPC1B gén: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B gén: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arpc1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet