Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Ketonuria

High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.

HPO HP:0002919

Összefoglaló

Más néven
Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
Szervrendszer
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

36 gén kapcsolódik ehhez: Ketonuria

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Ketonuria. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Mindig2 betegségben
COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14Mindig1 betegségben
CYC1cytochrome c1Mindig1 betegségben
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Mindig1 betegségben
FDX2ferredoxin 2Mindig1 betegségben
MCEEmethylmalonyl-CoA epimeraseMindig1 betegségben
MMAAmetabolism of cobalamin associated AMindig1 betegségben
PAX4paired box 4Mindig1 betegségben
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DMindig1 betegségben
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TANGO2transport and golgi organization 2 homologNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Gyakran (30–79%)1 betegségben
GCKglucokinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
GYS2glycogen synthase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
INSinsulinGyakran (30–79%)1 betegségben
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Gyakran (30–79%)2 betegségben
OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC16A1solute carrier family 16 member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homologGyakran (30–79%)1 betegségben
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseNéha (5–29%)2 betegségben
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingNéha (5–29%)1 betegségben
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CNéha (5–29%)1 betegségben
MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Néha (5–29%)1 betegségben
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferaseNéha (5–29%)1 betegségben
CA5Acarbonic anhydrase 5ANincs rögzítve1 betegségben
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseNincs rögzítve1 betegségben
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2Nincs rögzítve1 betegségben
MMABmetabolism of cobalamin associated BNincs rögzítve1 betegségben
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal urine metabolite level

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet