AtlasTulajdonság
Absent thumbnail
Absence of thumb nail.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
AtlasEz az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-thumbnail.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOlvassa el a(z) Absent thumbnail nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet12 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Epilepsy (Full Panel)Reads 19 of these genesATP6V1B2ARXCACNA1ECDKL5DMXL2GNAO1About this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 2 of these genesKCNA1SCN2AAbout this report →
- KCNH1-Related DisorderReads 1 of these genesKCNH1About this report →
- TRIM8-Related Neurodevelopmental and Kidney DisorderReads 1 of these genesTRIM8About this report →
Show 8 more reports
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesATP6V1B2About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGPPIGQAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesARXAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesCASKGRIN1SCN2AAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesPNKPAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesPNKPAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesPNKPAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesPNKPAbout this report →
Olvassa el a(z) Absent thumbnail nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet23 gén kapcsolódik ehhez: Absent thumbnail
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent thumbnail. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Mindig | 2 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DMXL2Dmx like 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
