Tulajdonság
Diffuse white matter abnormalities
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Diffuse white matter abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet38 gén kapcsolódik ehhez: Diffuse white matter abnormalities
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Diffuse white matter abnormalities. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DMXL2Dmx like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt