Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Staring gaze

An abnormality in which the eyes are held permanently wide open.

HPO HP:0025401

Összefoglaló

Más néven
Episodes of staring, Staring episodes, Staring eyes
Szervrendszer
Abnormality of the eye

12 gén kapcsolódik ehhez: Staring gaze

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Staring gaze. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2Mindig1 betegségben
SYNJ1synaptojanin 1Mindig1 betegségben
AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialGyakran (30–79%)1 betegségben
ATXN1ataxin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
HTThuntingtinGyakran (30–79%)1 betegségben
SLC2A3solute carrier family 2 member 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Néha (5–29%)1 betegségben
NEXMIFneurite extension and migration factorNéha (5–29%)1 betegségben
NGLY1N-glycanase 1Néha (5–29%)1 betegségben
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingNéha (5–29%)1 betegségben
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal eye physiology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet