Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DGAT1

diacylglycerol O-acyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 144 314 584–144 326 852 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 12,3 kb
Fehérje
488 aminosav
Más néven ismert
ARGP1
Korábbi jelölések
DGAT
MANE Select transzkriptum
ENST00000528718.6NM_012079.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

A DGAT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a DGAT1 helyét zárójel jelöli. A DGAT1 és környékén 47 gén a 8. kromoszómán, 143 820 718–144 820 717 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPUF60: 143 816 344–143 830 709, fordított szálPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fordított szálNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fordított szálEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, fordított szálPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fordított szálPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, előre szálGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, előre szálSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fordított szálEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, előre szál: 144 078 642–144 084 330, előre szálGPAA1: 144 082 337–144 093 149, előre szálCYC1: 144 095 039–144 097 525, előre szálSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fordított szálSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, előre szálMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, előre szálWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, előre szálHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, előre szálMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fordított szálBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, előre szálSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, előre szálHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 852, fordított szálDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, fordított szálSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, előre szálSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fordított szál: 144 353 228–144 355 609, fordított szálFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fordított szálADCK5: 144 373 101–144 393 243, előre szálCPSF1: 144 393 229–144 409 864, fordított szálCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fordított szálSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, fordított szálVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, fordított szálTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, fordított szálTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, fordított szálTMEM276: 144 463 817–144 466 890, fordított szálKIFC2: 144 465 940–144 474 202, előre szálFOXH1: 144 473 412–144 475 873, fordított szálFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, előre szálGPT: 144 502 608–144 507 494, előre szálGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, előre szálSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, fordított szálLRRC14: 144 517 957–144 526 244, előre szálLRRC24: 144 522 385–144 527 608, fordított szálC8orf82: 144 525 733–144 529 132, fordított szálARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, fordított szálZNF251: 144 720 515–144 756 417, fordított szálZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, fordított szálZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, fordított szálRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, előre szálZNF517A DGAT1 ábrája: 17 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 144 314 584–144 316 709, 2126 bázis16. exon: 144 316 853–144 316 915, 63 bázis15. exon: 144 317 022–144 317 109, 88 bázis14. exon: 144 317 187–144 317 252, 66 bázis13. exon: 144 317 333–144 317 445, 113 bázis12. exon: 144 317 544–144 317 588, 45 bázis11. exon: 144 317 671–144 317 712, 42 bázis10. exon: 144 317 784–144 317 822, 39 bázis9. exon: 144 317 914–144 318 017, 104 bázis8. exon: 144 318 095–144 318 169, 75 bázis7. exon: 144 318 261–144 318 362, 102 bázis6. exon: 144 318 461–144 318 566, 106 bázis5. exon: 144 318 699–144 318 751, 53 bázis4. exon: 144 318 835–144 318 920, 86 bázis3. exon: 144 319 028–144 319 068, 41 bázis2. exon: 144 321 321–144 321 408, 88 bázis1. exon: 144 326 437–144 326 852, 416 bázis171510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,3 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1467 bázis kódolja a fehérjét.

DGAT1 szekvenálása

25

a DGAT1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a DGAT1 gén mind a 12,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 3,7 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DGAT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DGAT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DGAT1 gén: diacylglycerol O-acyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dgat1

Vancouver

Dante Labs. DGAT1 gén: diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dgat1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet