Gén
IGBP1C
IGBP1 family member C
- HGNC 43611↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000266826↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 645545↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q22
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 58 660 424–58 692 045 (GRCh38)
- Exonok
- 2 exon, összesen 31,6 kb
- Fehérje
- 340 aminosav
- Korábbi jelölések
- IGBP1P2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000583666.3NM_001395966.1
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/igbp1c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a IGBP1C-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) IGBP1C gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A IGBP1C felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 31,6 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1023 bázis kódolja a fehérjét.
IGBP1C szekvenálása
1Alacsony
Mennyire nehéz a IGBP1C szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-bólMinden oszlop azt mutatja, hogy IGBP1C exonjainak bázisai közül mekkora rész esik az adott típusú nehezen vizsgálható régióba. A pontszám ezeket az egyes régiók rövid olvasatú vizsgálatra gyakorolt hatása szerint súlyozza: 0, ha egyetlen bázis sem esik egyikbe sem, 100, ha minden bázis mindegyikbe beletartozik.
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így ott a hívás hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.1,1%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket esetleg nem fednek le. Súly: 15%.0,8%
- GC-tartalom25%-nál kevesebb vagy 65%-nál több G és C bázist tartalmazó ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.5,3%
- Referencia-lefedettségHiányosságok a közeli referenciaszekvenciában, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez a rövid olvasatokat illeszteni lehetne. Súly: 10%.0%
1
a IGBP1C génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti
Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.
A teljes genom a IGBP1C gén mind a 31,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,5 kb-nyi exont.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Klinikai
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). IGBP1C gén: IGBP1 family member C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/igbp1c
Dante Labs. IGBP1C gén: IGBP1 family member C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/igbp1c
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt