Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MRPS23

mitochondrial ribosomal protein S23

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q22
Koordináták
17. kromoszóma: 57 834 781–57 850 044 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 15,3 kb
Fehérje
190 aminosav
Más néven ismert
MRP-S23, CGI-138, HSPC329, mS23
MANE Select transzkriptum
ENST00000313608.13NM_016070.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A MRPS23 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a MRPS23 helyét zárójel jelöli. A MRPS23 és környékén 14 gén a 17. kromoszómán, 57 342 413–58 342 412 között.17. kromoszóma17q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbMSI2: 57 255 851–57 684 689, előre szálMSI2CCDC182: 57 744 495–57 745 299, fordított szálCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 044, fordított szálMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, fordított szálCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, fordított szálVEZF1: 57 989 038–58 007 246, fordított szálSRSF1: 57 996 889–58 007 346, fordított szálSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, előre szálDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, előre szálOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, előre szálOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, előre szálEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, fordított szálMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, előre szálLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, fordított szálMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, fordított szálTSPOAP1A MRPS23 ábrája: 5 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán5. exon: 57 834 781–57 839 935, 5155 bázis4. exon: 57 840 926–57 841 052, 127 bázis3. exon: 57 841 183–57 841 260, 78 bázis2. exon: 57 849 240–57 849 410, 171 bázis1. exon: 57 849 967–57 850 044, 78 bázis54215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,3 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 573 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPS23 gén: mitochondrial ribosomal protein S23. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mrps23

Vancouver

Dante Labs. MRPS23 gén: mitochondrial ribosomal protein S23 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mrps23

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet