Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Anencephaly

Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.

HPO HP:0002323

Összefoglaló

Más néven
Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

30 gén kapcsolódik ehhez: Anencephaly

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Anencephaly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
NUAK2NUAK family kinase 2Mindig1 betegségben
RPGRIP1LRPGRIP1 likeMindig2 betegségben
TRIM36tripartite motif containing 36Mindig1 betegségben
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
B9D2B9 domain containing 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
KIF7kinesin family member 7Gyakran (30–79%)2 betegségben
B9D1B9 domain containing 1Néha (5–29%)1 betegségben
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ANéha (5–29%)2 betegségben
CEP290centrosomal protein 290Néha (5–29%)2 betegségben
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
HOXD13homeobox D13Néha (5–29%)1 betegségben
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNéha (5–29%)2 betegségben
KIAA0586KIAA0586Néha (5–29%)1 betegségben
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Néha (5–29%)2 betegségben
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
TBC1D32TBC1 domain family member 32Néha (5–29%)1 betegségben
TCTN1tectonic family member 1Néha (5–29%)1 betegségben
TCTN2tectonic family member 2Néha (5–29%)1 betegségben
TCTN3tectonic family member 3Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM107transmembrane protein 107Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM216transmembrane protein 216Néha (5–29%)2 betegségben
TMEM231transmembrane protein 231Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM237transmembrane protein 237Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM67transmembrane protein 67Néha (5–29%)1 betegségben
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Néha (5–29%)1 betegségben
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Nincs rögzítve1 betegségben
FUZfuzzy planar cell polarity proteinNincs rögzítve1 betegségben
TBXTT-box transcription factor TNincs rögzítve1 betegségben
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Absent/small cerebrumOpen neural tube defect

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet