Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SRSF1

serine and arginine rich splicing factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q22
Koordináták
17. kromoszóma: 58 000 919–58 007 246 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 6,3 kb
Fehérje
248 aminosav
Más néven ismert
ASF, SF2, SRp30a, SF2p33, MGC5228
Korábbi jelölések
SFRS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000258962.5NM_006924.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SRSF1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SRSF1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a SRSF1 helyét zárójel jelöli. A SRSF1 és környékén 19 gén a 17. kromoszómán, 57 504 083–58 504 082 között.17. kromoszóma17q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbMSI2: 57 255 851–57 684 689, előre szálMSI2CCDC182: 57 744 495–57 745 299, fordított szálCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, fordított szálMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, fordított szálCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, fordított szálVEZF1: 57 989 038–58 007 246, fordított szálSRSF1: 58 000 919–58 007 246, fordított szálSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, előre szálDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, előre szálOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, előre szálOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, előre szálEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, fordított szálMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, előre szálLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, fordított szálMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, fordított szálTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, fordított szálSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, fordított szálRNF43: 58 353 671–58 417 735, fordított szálRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, fordított szálHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, fordított szálMTMR4A SRSF1 ábrája: 4 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 58 000 919–58 005 600, 4682 bázis3. exon: 58 005 801–58 005 973, 173 bázis2. exon: 58 006 343–58 006 527, 185 bázis1. exon: 58 006 944–58 007 246, 303 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,3 kb-jából 5,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 747 bázis kódolja a fehérjét.

SRSF1 szekvenálása

2Könnyű

Mennyire nehéz a SRSF1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SRSF1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SRSF1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4%
  • GC-tartalom4,2%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

5

a SRSF1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SRSF1 mind a 6,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,3 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (5)

The SRSF1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén/valószínűleg patogén 1
  • Valószínűleg patogén 4
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_006924.5(SRSF1):c.11del (p.Gly4fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalitiesPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_006924.5(SRSF1):c.689G>A (p.Arg230Lys) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006924.5(SRSF1):c.478G>A (p.Val160Met) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006924.5(SRSF1):c.366_367del (p.Arg122fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_006924.5(SRSF1):c.204_212dup (p.Val71_Tyr72insAspAlaVal) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalitiesValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) SRSF1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SRSF1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SRSF1 gén: serine and arginine rich splicing factor 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/srsf1

Vancouver

Dante Labs. SRSF1 gén: serine and arginine rich splicing factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/srsf1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet