Gén
LPO
lactoperoxidase
- HGNC 6678↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000167419↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4025↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q22
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 58 238 584–58 268 518 (GRCh38)
- Exonok
- 13 exon, összesen 29,9 kb
- Fehérje
- 712 aminosav
- Más néven ismert
- SPO
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000262290.9NM_006151.3
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lpo.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a LPO-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LPO gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A LPO felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 29,9 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2139 bázis kódolja a fehérjét.
LPO szekvenálása
1Könnyű
Mennyire nehéz a LPO rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A LPO exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a LPO exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.0%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.6,4%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a LPO exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
1
a LPO azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
A teljes genom a LPO mind a 29,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exont.
ClinVar pathogenic variants (1)
The LPO variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén/valószínűleg patogén 1
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_000250.2(MPO):c.2031-2A>C (opens in a new tab) | Alzheimer disease type 1 and 1 other | Patogén/valószínűleg patogén | ★★★★2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LPO gén: lactoperoxidase. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lpo
Dante Labs. LPO gén: lactoperoxidase [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lpo
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt